o que é Síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Causas Na maioria dos casos, a síndrome de Down ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21. Essa forma de síndrome de Down é chamada de Trissomia do 21. O cromossomo extra causa problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem. A síndrome de Down é a causa mais comum de problemas de nascença em humanos. Exames O médico normalmente pode fazer um diagnóstico inicial da síndrome de Down no nascimento com base na aparência do bebê. O médico pode ouvir um sopro cardíaco ao escutar o peito do bebê com o estetoscópio. Pode ser feito um exame de sangue para verificar a presença do cromossomo extra e confirmar o diagnóstico. Consulte: Análises de cromossomos Outros exames que podem ser feitos incluem: •Ecocardiograma para verificar se há problemas cardíacos (normalmente feito logo após o nascimento) •ECG •raios X do tórax e do trato gastrointestinal As pessoas com síndrome de Down devem ser examinadas cuidadosamente em busca de determinadas doenças. Devem ser feitos: •Exame oftalmológico todos os anos durante a infância •Testes de audição a cada 6 - 12 meses, dependendo da idade •Exames dentários a cada 6 meses •raios X da coluna superior ou cervical entre as idades de 3 a 5 anos •Exame de Papanicolau e exames pélvicos a partir da puberdade ou a partir dos 21 anos •Teste de tireoide a cada 12 meses